طيف التوحد في المتلازمات الجينية

الكاتب : DR.Omimia Satti / بتاريخ : مايو 7, 2016

Turn off for: Arabic
طيف التوحد  في المتلازمات الجينية
 Autism in genetic syndromes
Baby playing with DNA model
يوجد التوحد عموما في الأطفال والكبار بنسبة 1% وبنسبة 40% في الأطفال اللذين لديهم إعاقات في التعلم .
أسباب التوحد لا تزال غير معروفة لكن معظم الدراسات تؤشر لدور بعض  الاسباب الجينية.
اظهرت بعض التقارير درجات عالية من إمكانية توريث صفات التوحد عند أسر أطفال التوحد  أو بمعني آخر يمكن وجود بعض صفات التوحد عند أهل أطفال التوحد .
هناك تغييرات في عدة جينات وراثية في أماكن جينية معينة لها صلة بالتوحد، لكن هذا يفتقر الدليل علي إن كل منها علي حده  هي المسؤولة الوحيدة أو المباشرة لوجود التوحد، أدي هذا لأقتراح من قبل الباحثون بأن  التوحد  ينتج من تفاعلات معقدة بين مجموعة جينات وليس تغيير في جين واحد فقط، وهذا قد يفسر وجود الاختلافات الكثيرة في صفات التوحد الظاهرة ( طيف  التوحد أو spectrum ) .
صفات التوحد في المتلازمات الجينية المتعلقة بصعوبة في التعلم :
المتلازمة الجينية هي حالة تنتج عن  تغيير جيني تؤدي إلي مجموعة من الأعراض وتغيرات عضوية وسلوكية .
50 % من الأفراد اللذين لدهم صعوبات في التعلم  يمكن تصنيفهم تحت متلازمة جينية .
التوحد أو الصفات الشبيهة بالتوحد وجدت عند  كثير من الأفراد ذو المتلازمات الجينية، مثال لذلك .. متلازمة داون Down’s syndrome and Fragile X syndrome، مما يدلل علي العلاقة القوية بين صفات التوحد والمتلازمات .
بعض الباحثون يرون ان الجينات المرتبطة بهذه للمتلازمات هي  نفسها التي  تسبب  صفات التوحد في المتلازمة . بينما يعزي اخرون وجود صفات التوحد  فقط لدرجة الإعاقة وصعوبة التعلم ويستبعدون العلاقة الجينية .
لوحظ  ايضا ان هنالك إختلافات في صفات التوحد نفسها بين أطفال المتلازمات وأطفال التوحد من غير المتلازمات .
 غالبآ ما يؤدي هذا الاختلاف في الصفات  مع وجود صعوبات التعلم إلي  صعوبات في التشخيص وفي تقييم صفات التوحد .
 صفات التوحد عند أطفال المتلازمات ليست بالضرورة تعني أن لديهم إعاقتين مختلفتين،  بل تعتبر هذه الصفات جزء لا يتجزأ من المتلازمة .
معرفة هذه الصفات مع المتلازمة شديد الاهمية لتحديد الخطة المناسبة للعلاج التعليمي والسلوكي بلإضافة لدعم الصعوبات الخاصة بالمتلازمة … ..
Reference

DR.Omimia Satti

اخصائية طب الاطفال

 


المملكة المتحدة

 

أضف تعليقاً